SUMMARY Porphyrias are a group of disorders caused by defects in the synthesis pathway of heme. Congenital erythropoietic porphyria is characterized by uroporphyrinogen synthase deficiency, which causes accumulation of large amounts of uroporphyrin Iin all tissues; resulting in photosensitivity with mutilating skin lesions, erythrodontia, hemolytic anemia, splenomegaly, and bone fragility. Definitive diagnosis is based on demonstrating poor uroporphyrinogen synthase activity or determination of specific mutations in the respective gene; treatment requires multidisciplinary collaboration. A case of erythropoietic porphyria, with classical dermatological clinical presentation is reported.

RESUMEN Las porfirias constituyen un grupo de trastornos, causados por defectos en la vía de síntesis del grupo hemo. En la porfiriaeritropoyética congénita, existe deficiencia de la uroporfirinógenosintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel,eritrodoncia, anemia hemolítica, esplenomegalia y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la actividad deficiente de la uroporfirinógenosintetasa o la determinación de mutaciones específicas en el gen respectivo;su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se describe un caso de porfiriaeritropoyética, con la presentación clínica dermatológica muy característica.

Wegener's granulomatosis is a necrotizing granulomatous vasculitis, that affects the upper respiratory tract, lower and glomeruli. This and microscopic polyangiitis are vascular diseases associated with neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA). Wegener's granulomatosis is a rare disease, cause not yet de?ned, with an incidence of 0.4 cases per 100.000 inhabitants. We report the case of a male patient of 14 years old, no medical history of importance but with C3 and C4 report normal, positive ANA and positive c-ANCA 1:40. The literature review updates the knowledge about this disease that allows the clinician to diagnose keeps it in mind to try.

La granulomatosis de Wegener es una vasculitis granulomatosa necrotizante, que afecta las vías aéreas y los glomérulos. Ésta y la poliangitis microscópica son enfermedades vasculares, asociadas con anticuerpos anticitoplasma del neutró?lo (ANCA). La granulomatosis de Wegener es una enfermedad rara, de causa aún no de?nida, con incidencia de 0.4 casos por cada 100.000 habitantes. Se reporta el caso de un paciente masculino de 14 años de edad, sin antecedentes médicos de importancia pero con reporte de C3 y C4 normales, ANA positivo y c-ANCA positivos 1:40. La revisión bibliográ?ca pone al día los conocimientos acerca de esta enfermedad, que permiten al clínico tenerla en mente para diagnosticarla con oportunidad.

Precocious puberty is a rare pathology in everyday medical practice, however there are independent factors can affect the onset of puberty, such a race, low birth weight and obesity. The activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis results in a production of sex hormones with development of breasts in girls and increase testicular size in boys. It's classified as central also called gonadotrophin releasing hormone (GnRH)-dependent, and peripheral. The first step in the evaluation of the suspected precocious puberty is to obtain a careful and detail family and patient clinical history, follow by a complete physical examination, it's diagnostic approach is based on imaging and laboratory tests. The LH or FSH levels and a peak LH/FSH ratio can be used to determine the diagnostic.

La pubertad precoz es una patología poco común en la práctica médica cotidiana, sin embargo, hay factores independientes que pueden afectar el inicio de la misma, como son: la raza, el bajo peso al nacer y la obesidad. Los cambios físicos tempranos, característicos en el comienzo de la pubertad aparecen como resultado de la producción de hormonas sexuales, en relación con la actividad del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal, en nuestro paciente aparecen a los 7 años de edad. El inicio de la pubertad, comienza con el desarrollo de las mamas en las niñas y con el aumento del tamaño testicular en los niños. La pubertad precoz se clasifica en: central, también llamada dependiente de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH) y periférica, conocida como independiente de GnRH. El primer paso en la evaluación del paciente con sospecha de pubertad precoz, consiste en obtener una cuidadosa y detallada historia familiar y del paciente, seguida de un examen físico completo. El diagnóstico de pubertad precoz se basa en estudios de imagen y en pruebas de laboratorio. Los picos de LH o de FSH y el pico de la relación LH/FSH, pueden ser utilizados para determinar el diagnóstico.

A nine-months old baby girl with a generalized dermatitis characterized by: erythema, desquamation and dry and adherent scale-crusty formations of yellowish tint, white atrophic lesions in the genito-perianal area and alopecia, with diarrheal episodes of repetition. It represented a diagnostic challenge to the physicians.

Se presenta el caso de un lactante del sexo femenino de nueve meses de vida, con una dermatitis generalizada caracterizada por: eritema, descamación y formaciones escamo-costrosas secas y adherentes de tinte amarillento, zonas atrófico-blanquecinas en área genito-perianal y alopecia, cursando con cuadros diarreicos a repetición. Representó un desafío diagnóstico para los médicos tratantes.

This study determined the effects of banana resistant starch (Musa Cavendish AAA) on metabolic changes in blood, in rats with a high-sucrose diet. Newly weaned male Wistar rats with 150 g of body weight were fed 30% (w/v) sucrose ad libitum during 29 weeks. They were then fed the following diets: normal diet (DN) (control), cassava starch (AY), resistant starch (AR) and a formula containing resistant starch and cow milk (FAR) during four weeks. The animals were sacrified after 12 h of fasting and samples were obtained to determine glycemia and lipids. Glycemia values were lower in the group with the AR diet and sucrose (GSAR) than in the control group (77 ± 1 vs 103 ± 2 mg dL-¹ p < 0.01). Cholesterol levels in blood in the groups receiving sucrose decreased after treatment with AR (GSAR and GSFAR) compared with the DN group (131 ± 4 and 122 ± 10 vs 155 ± 2 mg dL-¹, respectively, p < 0.01). HDL-Chol increased in the GSFAR group compared with the DN group (69 ± 9 vs 54 ± 2 mg dL-¹, p < 0.05). Triglycerides decreased in the GSFAR group compared with the control group (172 ± 25 vs 290 ± 46 mg dL-¹, p < 0.1). In conclusion, providing native banana resistant starch resulted in beneficial changes in glucose homeostasis and levels of serum lipids in rats fed a high sucrose diet. Further studies are needed to understand the action mechanism of the resistant starch.

En este estudio se determinaron los efectos del almidón resistente de banano gran enano (Musa cavendish) sobre los cambios metabólicos en sangre, en ratas con dieta alta en sacarosa. Se utilizaron 32 ratas Wistar macho recién destetadas de 150 g, suministradas con sacarosa al 30% (P/V) ad libitum durante 29 semanas. Posteriormente se administraron las siguientes dietas: dieta normal (DN) (control), almidón de yuca (AY); almidón resistente (AR) y fórmula de almidón resistente con leche de vaca (FAR) durante cuatro semanas. Los animales se sacrificaron después de 12 h de ayuno, se obtuvieron muestras para determinar glucemia y perfil de lípidos. Los valores obtenidos de glucemia fueron menores en el grupo con sacarosa y dieta AR (GSAR) que en el grupo control (77 ± 1 vs 103 ± 2 mg dL-¹, P <0.01). Para los grupos con sacarosa, los niveles de colesterol en sangre disminuyeron después del tratamiento con AR (GSAR y GSFAR) con respecto al grupo DN (131 ± 4 y 122 ± 10 vs 155 ± 2 mg dL-¹, respectivamente, p < 0.01). El HDL-colesterol se incrementó en el grupo GSFAR en comparación con el DN (69 ± 9 vs 54 ± 2 mg dL-¹, p < 0.05). Los triglicéridos disminuyeron en el grupo GSFAR en relación con el control (172 ± 25 vs 290 ± 46 mg dL-¹, < 0.1). En conclusión, la suplementación con almidón resistente nativo de banano gran enano, mostró cambios benéficos en la homeostasis de glucosa y los niveles de lípidos séricos de ratas con dieta alta en sacarosa. Posteriores estudios son necesarios para estudiar el mecanismo de acción del almidón resistente.

The objective of this study was the evaluation of the use of different measures as predictors of breast weight. Thirty-two Anak chicks and 32 Ross chicks were used for the experiment 1. They were randomly sampled from two populations of 400 broilers of each genotype. A slaughter followed by dissection of commercial cuts was done at 53 days old. The following weights were recorded: live weight (PV), eviscerated carcass (PC), and breast (Pch). Proportions to live weight were also used (%PC, %Pch). Breast height and length were measured with calipers previously to the slaughter. Differences between genotypes were found for PV, PC, %PC, Pch and %Pch (p< 0.05). The Ross broilers were heavier than the Anak ones, as theirs carcasses, breasts and proportions were higher. Pch was high correlated with PV, and the calipers measurements did not improve the prediction of Pch and %Pch. Sixty INTA-Campero broilers, randomly sampled from 100, were used for the experiment 2 up to 69 days old. At that age in vivo calipers measures were taken from the length and height of the breast, and ultrasound was used for depth of breast measure. The measured characters at slaughter were the same as those of the experiment 1. An appropriate prediction of Pch was obtained using PV, breast length and breast depth (R²=0,75). The elimination of the ultrasound measurement did not reduce the model fit in an important way (R²=0,725).

El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilización de distintas mediciones como predictores del peso de la pechuga. En la experiencia 1 se utilizaron 32 pollos Anak y 32 pollos Ross, muestreados al azar de dos lotes de 400 animales de cada genotipo. A los 53 dias de edad se realizó la faena y una disección de cortes comerciales. Se tomaron los siguientes pesos: peso vivo (PV), de la canal (PC) y de la pechuga (Pch). Se calculó para el análisis la proporción de cada uno sobre el peso vivo (%PC y %Pch). También se midieron el largo y el ancho de la pechuga con calibre. Se observaron diferencias entre genotipos para PV, PC, %PC, Pch y %Pch (p <0,05). Los animales de la línea Ross resultaron más pesados que los Anak, así coma su carcasa, pechuga y proporciones resultaron mayores. La Pch se correlacionó alta y positivamente con el PV. Ninguna de las mediciones con calibre in vivo significó un aumento de consideración en la precisión de la predicción de Pch. En la experiencia 2 se utilizaron 60 pollos INTA-Camperos, muestreados al azar de un lote de 100 animales. A los 69 días de edad se realizaron mediciones in vivo del largo y ancho de la pechuga con calibre, y de la profundidad por ultrasonido previo a la faena, midiéndose los mismos parámetros que en la anterior experiencia. La correlación entre PV y la Pch fue alta y positiva, pero media a baja con las mediciones con calibre. Se obtuvo una buena predicción de Pch (R²=0,75) a partir del peso vivo, del largo y de la profundidad de pechuga. La eliminación de la medición ecográfica no redujo el ajuste del modelo de manera significativa (R²=0,725).